Het duidelijkste kenmerk van het Sturge-Weber syndroom is een wijnvlek in het gezicht, rondom en/of boven het oog. Het syndroom is genoemd naar de Britse artsen Sturge en Weber die in 1879 voor het eerst de aandoening beschreven.

Het syndroom van Sturge-Weber is aangeboren, maar niet erfelijk. Het bestaat uit een aantal bij elkaar horende klinische verschijnselen:

• Wijnvlek: een afwijking van de bloedvaten (vaatmalformatie) waarbij de haarvaten in de huid in diameter zijn toegenomen, met een roze tot paarse verkleuring tot gevolg. Meestal op één gezichtshelft, soms gepaard met rode of paarse verdikkingen.
• Epilepsie: een vaatmalformatie in het zacht hersenvlies kan geleidelijk tot verkalking van hersenweefsel leiden, met epilepsie en atrofie tot gevolg. Dat kan leiden tot een gedeeltelijke halfzijdige verlamming, halfzijdige uitval van het gezichtsveld, en ontwikkelingsachterstand.
• Glaucoom: een vaatmalformatie rondom het oog kan aanleiding geven tot verhoogde oogboldruk. Zonder (tijdige) behandeling kan dit tot gezichtsvelduitval en zelfs tot blindheid leiden.

De mate waarin deze symptomen tot uiting komen kan sterk variëren. Niet alle symptomen komen bij alle patiënten voor. Glaucoom komt in ongeveer 50% van de gevallen voor. Epilepsie komt voor bij 72% tot 80% van de patiënten met een éénzijdige hersenafwijking, en bij 93% van de patiënten met een dubbelzijdige hersenafwijking. Bij 75% van de patiënten die epilepsie krijgen beginnen de aanvallen in de loop van het eerste levensjaar, bij 86% voor ze twee jaar oud zijn, bij 95% voor ze vijf jaar oud zijn. Het is ook mogelijk dat er nooit neurologische symptomen ontstaan. Als de aanvallen beginnen in de eerste twee levensjaren, en de medicatie niet helpt, is er een verhoogd risico op ontwikkelingsachterstand. Ook zonder zichtbare wijnvlek kan er sprake zijn van het syndroom (zogenaamde “forme fruste”).

Bij 50% tot 75% van de patiënten met het Sturge-Weber syndroom is er sprake van ontwikkelingsachterstand. Ongeveer 25% tot 56% heeft een verzwakking of verlamming van de lichaamshelft tegenovergesteld aan de wijnvlek. Migraine en hoofdpijn komt voor bij 44% tot 62% van de patiënten. Gedragsproblemen komen voor bij 58% van de patiënten zonder epilepsie en bij 85% van de patiënten met epilepsie.

Diagnose

De wijnvlek is het eerste zichtbare kenmerk van het Sturge-Weber syndroom.

Op een CT-scan, MRI-scan (met Gadolinium voor contrast), SPECT-scan of PET-scan is de verkalking van de aangedane hersenhelft vaak al te zien nog voor er andere symptomen tot uiting komen. Op die manier kan er tegenwoordig al op jonge leeftijd (vanaf ±3 maanden) een diagnose worden gemaakt. Voor de neurologische opvolging wordt regelmatig een EEG gemaakt.

Oorzaak

Het Sturge-Weber syndroom ontstaat als een embryonale afwijking in de eerste maanden van de zwangerschap en wordt veroorzaakt door een somatische mutatie in het GNAQ-gen. De precieze oorzaak werd pas in 2013 ontdekt.

Aantallen

Het aantal kinderen dat geboren wordt met het syndroom van Sturge-Weber is zeer gering : ± 1 op 50.000.

In Nederland zijn er ±100 mensen bekend, van alle leeftijden, die het syndroom hebben. Er is een grotere groep mensen met een wijnvlek in het gezicht, die regelmatig gecontroleerd wordt op het ontstaan van epilepsie en glaucoom.

Wijnvlekken komen relatief vaak voor. Ongeveer 1 op 200 kinderen wordt geboren met een wijnvlek (0,3 tot 0,6% van de bevolking). Als de wijnvlek zich in het gelaat bevindt, dan is de kans op het syndroom Sturge-Weber 8% tot 15%. Als de wijnvlek de helft van het gezicht omvat verhoogt de kans op het Sturge-Weber syndroom tot 25%.

In Nederland wordt de kennis en behandeling van het Sturge-Weber gebundeld in het multi-disciplinair Sturge-Weber expertisecentrum in het Erasmus MC te Rotterdam.

Informatiepakket

De Nederlandse Sturge-Weber Vereniging is bezig met het ontwerpen van een eigen brochure. Meer hierover zal te zijner tijd op onze website te vinden zijn.

Tegen de kostprijs van € 5,00 kan op verzoek een infopakket worden toegezonden. Dit kunt u aanvragen bij ons secretariaat.